遗传病检测 · 眼咽型肌病
眼咽远端型肌病（4亚型）
眼咽远端型肌病（4亚型）服务信息
本检测采用毛细管电泳技术，对眼咽远端型肌病（OPDM）相关的四个亚型的致病基因进行检测。核心检测对象为GIPC1基因（OPDM1型，与CGG重复扩增相关）、NOTCH2NLC基因（OPDM2型，与GCG重复扩增相关）、RILPL1基因（OPDM3型，与GGC重复扩增相关）以及LRP12基因（OPDM4型，与GCG重复扩增相关）。该检测精准定位并测定上述基因5‘端非翻译区内的短串联重复序列（STR）的重复次数，以判断是否存在病理性扩增，是确诊OPDM及其亚型的关键分子手段。
¥2750参考价格
10工作日（如需验证加3个工作日）报告周期
CNAS/CMA实验室资质
检测方法
毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
样本需使用EDTA抗凝管采集，采集后轻轻颠倒混匀，避免剧烈振荡或冷冻。常温（15-25°C）下保存和运输，建议72小时内送达实验室。如无法及时送检，可短期置于2-8°C冷藏，但不宜超过一周。请勿冷冻全血样本。
适用人群
适用于临床上表现为进行性眼睑下垂、吞咽困难及四肢远端肌无力（特别是下肢）的患者，尤其是有阳性家族史的可疑病例。对于已排除重症肌无力、线粒体肌病或其他常见类型肌营养不良症，临床症状指向OPDM的患者，推荐进行本检测以明确分子诊断。也适用于有明确OPDM家族史的无症状亲属进行症状前携带者筛查。
临床应用
本检测为眼咽远端型肌病的诊断、分型及鉴别诊断提供关键分子依据。阳性结果可明确疾病病因，避免不必要的重复检查，指导神经科医生进行准确的预后评估和遗传咨询。对于患者家庭，检测结果可用于评估其他家庭成员的患病风险，指导生育选择（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）。该检测是制定个性化管理方案（如监测心脏和呼吸功能、康复治疗）的基础，具有重要的临床和遗传学指导意义。
运输要求
低温 4℃ 运输
注意事项
送样:医学遗传实验室; 合同:天津医检所
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。